Российским детям всё чаще ставится диагноз «первичный иммунодефицит» (ПИД). Это не заразное заболевание, не СПИД, а генетическая «поломка». Её надо уметь выявить, чтобы начать помогать ребёнку. Однако, по некоторым данным, около 90% маленьких россиян с тяжёлыми формами первичного иммунодефицита не диагностируются. Тем, кому поставлен верный диагноз, можно обеспечить нормальную жизнь — если найти деньги на регулярные закупки довольно дорогих препаратов.
Первичный иммунодефицит (ПИД) — это целая группа редких, генетически обусловленных заболеваний, которые проявляются повышенной склонностью к различным инфекциям.
Виной низкой «раскрываемости» служит ряд причин. Многие дети, больные ПИД, внешне ничем не отличаются от здоровых, а то, что они часто «хватают» различные инфекции, родители списывают на слабое здоровье ребёнка. И потому врачи долгое время и не подозревают о наличии редкого заболевания.
«Для нас эти бактерии и вирусы не представляют серьёзной угрозы, но для детей с врождённым нарушением иммунной системы становятся жизнеугрожающими, — рассказывает президент благотворительного фонда «Подсолнух» (фонд вырос из волонтёрской инициативы сотрудников кинокомпании Bazelevs Тимура Бекмамбетова), вице-председатель Общества пациентов с первичным иммунодефицитом Виолетта Кожерева. — Сейчас появились новые возможности — часть таких детей можно лечить с помощью трансплантации костного мозга, можно применять заместительную терапию иммуноглобулинами. Другими словами, эти заболевания теперь не считаются фатальными. Но и мировой, и российский опыт показывает, что основное условие благоприятного прогноза — это своевременная диагностика. По оценке экспертов, в среднем по стране такой диагноз ставят на 5—7 лет позже, чем необходимо. К тому моменту ребёнок приходит уже с тяжёлыми осложнениями и нуждается не только в заместительной или профилактической терапии».
Ещё одна из важных причин — в большинстве регионов просто нет врачей, которые были бы знакомы со стандартами лечения ПИД. А местные доктора, бывает, даже не слышали о таком. Их первая ассоциация, которая возникает, когда они слышат о первичном иммунодефиците, — СПИД, хотя это совершенно иное заболевание.
Обычно и организаторы здравоохранения в регионах долго не хотят признавать тот факт, что первичный иммунодефицит входит в класс заболеваний крови, которые указаны в Программе государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи, и лечение должно оплачиваться за счёт средств ОМС. Больные с врождёнными нарушениями иммунитета нуждаются в пожизненной постоянной заместительной и поддерживающей или профилактической противобактериальной, противовирусной и противогрибковой терапии. И вся их жизнь полностью зависит от лекарств.
Самые распространённые заболевания в длинном списке первичных иммунодефицитов связаны с дефектом производства антител — иммуноглобулинов (белков, производящихся в ответ на появление в организме чужеродных веществ — антигенов). Этот дефект с лёгкостью компенсируется регулярными введениями внутривенного иммуноглобулина, который создаёт пассивный иммунитет и борется с инфекциями. Так больные сахарным диабетом постоянно получают инсулин.
На сегодняшний день инъекция иммуноглобулина в зависимости от веса больного стоит 25 000—100 000 руб. А в дальнейшем страдающий ПИД человек должен получать спасительное лекарство один раз в 3—4 недели на протяжении всей своей жизни. Противогрибковые и другие антибактериальные препараты могут стоить от тысячи до нескольких сотен тысяч рублей в зависимости от степени уже имеющихся в организме поражений.
Лечение больной может получить по квоте, лекарства же, являющиеся неотъемлемой частью этого лечения по месту жительства, — нет. Ещё сложнее обстоит дело с аптечным лекарственным обеспечением. Дело в том, что не все редкие лекарства входят в большой список препаратов, которыми обеспечивается большинство инвалидов за счёт федерального бюджета. По существующей статье закона в этом случае деньги должны быть выделены из регионального бюджета. А в региональном бюджете, как правило, деньги изыскиваются с огромным трудом.
Выходит, что больных ПИД лечат, но часто только в рамках высокотехнологичной медицинской помощи в федеральных клиниках. И обычно это касается детей до 18 лет. Когда же ребёнок отправляется из клиники домой, здесь и начинаются основные мытарства.
«На первом объединительном съезде врачей и пациентов с первичным иммунодефицитом от одного из наших экспертов прозвучала фраза: „Чем лучше мы лечим наших детей, тем чаще они доживают до проблем во взрослом возрасте“, — вспоминает Виолетта Кожерева. — Одно из недавних исследований в области благотворительности показало, что желание помогать взрослым людям стоит на пятом месте, после помощи животным и экологическим проектам. И в законе об охране здоровья в приоритет государство выносит только здоровье детей. А после того, как тебе исполнилось 18, ты сам за себя. Плюс в 18 лет у многих наших детей-инвалидов инвалидность снимают, и получить необходимое лекарство становится в разы труднее. Поэтому сейчас мы очень активно развиваем и родительский комитет, и пациентскую организацию, в которой появляется всё больше взрослых пациентов. Как фонд помощи детям купить им лекарства по уставу мы уже не можем, но зато оказываем огромную психологическую и юридическую поддержку, отстаивая их право на лечение и полноценную жизнь. А родители наших маленьких подопечных делятся иммуноглобулином. Когда дети маленькие, мы многое делаем за них, когда дети подрастают — задача родителя научить ребёнка решать проблемы самостоятельно. Мы же не всегда будем рядом... Во многих странах пациенты с первичным иммунодефицитом уже получают подкожный иммуноглобулин, который можно вводить, сидя дома перед телевизором. Они с этим аппаратом путешествуют по всему миру. А наши путешествуют со всей страны в Москву, в федеральную клинику, за иммуноглобулином».
Обновлено 27 февраля 2015
Дети, которым срочно нужно оплатить лечение:
http://www.fondpodsolnuh.ru/kids/info.xl?id=11498 Чепайкин Денис, аутовоспалительный синдром, недифференцированный тип. Необходим препарат «Энбрел» 25 мг №4 в количестве 1 упаковки стоимостью 24 000 руб.
http://www.fondpodsolnuh.ru/kids/info.xl?id=11215 Аушева Эсет, ювенильный хронический артрит, необходим препарат "Энбрел" 25 мг №4 - 2 упаковки стоимостью 48 000 руб.
http://www.fondpodsolnuh.ru/kids/info.xl?id=5484 Гришин Леша, первичный иммунодефицит, хроническая гранулематозная болезнь. Необходимы препараты Зивокс 600 мг №10 - 6 уп., Гептрал таб. 400 мг №20 - 3 уп., Орунгал капс. 100 мг №14 - 5 уп. общей стоимостью 120 960 руб.
http://www.fondpodsolnuh.ru/kids/info.xl?id=11499 Андреасян Софи, первичный иммунодефицит, тяжелый комбинированный иммунодефицит. Необходимы препараты Орунгал сусп. - 3 уп., И.Г.Вена 7,5 г общей стоимостью 35 686 руб. Необходимо оплатить лечение и обследование в ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России в размере 300 000 рублей.
То, что сегодня очень нужно фонду «Подсолнух»:
«Мы всегда рады волонтёрам с машинами, волонтёрам-фотографам, да и вообще всем волонтёрам — можно звонить и предлагать любую помощь — например помощь с переводом статей про детей на английский, или помощь на благотворительных акциях, нам часто очень нужна помощь в дизайне и печати листовок и других материалов для наших акций. Можно просто нам позвонить, рассказать, чем вы занимаетесь и увлекаетесь, и мы вместе придумаем, чем человек сможет быть нам полезным.
Если вам нужна помощь или у вас есть желание принять участие в деятельности фонда и Общества пациентов с первичным иммунодефицитом, пишите: (9972836@gmail.com) или звоните: (8 495 767-73-38)».
P.S.от редакции ЭЖ: списки детей, нуждающихся в нашей помощи, обновляются с определенной периодичностью. По предыдущим спискам (от сентября и октября 2014) говорят «спасибо, помог, многим успели собрать деньги и спасти от смерти».