Новые исследования американских и британских учёных вселяют надежду на то, что помощь больным аутизмом детям может быть гораздо эффективнее, чем до сих пор.
Стоит отметить два направления исследований. Первое — генетическое, при котором идёт поиск истоков болезни. А второе касается того, как лучше родителям налаживать контакт с ребёнком-аутистом.
В этом году исследователям из Массачусетского технологического института удалось обратить развитие симптомов аутизма вспять на примере лабораторной мыши при помощи редактирования генов, сообщает портал HI-News. Экспериментаторам удалось отключить ген под названием Shank3 (SH3), а затем вновь включить его на более позднем этапе жизни грызуна. А недавно вашингтонским учёным удалось выделить ещё один ген, напрямую связанный с заболеванием. Его получилось выявить у пациентов, страдающих от редкого опухолевого заболевания, связанного с нейрофиброматозом первого типа. Ген так и называется — NF1.
«Данное заболевание вызвано мутациями в одном единственном гене — NF1. Наше исследование привело нас к выводу, что этот ген также тесно связан с проявлениями аутизма у этих больных. Нам предстоит отследить общие пути развития двух заболеваний, чтобы в будущем получить способы бороться с ними и выработать правильные методики лечения пациентов», — рассказала соавтор исследования Стефани Моррис.
Группе учёных пришлось обследовать 531 пациента с мутациями в гене NF1 в шести клинических центрах по всему миру. Примерно у половины из них наблюдались аутистические отклонения в поведении. Ранее наука никак не связывала нейрофиброматоз первого типа и аутизм, теперь же связь между этими двумя состояниями стала очевидна. В одних только США аутизмом сегодня страдают до 2% всех детей. Причём мальчики в пять раз больше подвержены этому заболеванию, чем девочки.
Исследования генетиков обещают прорывы в будущем. А вот британские специалисты предлагают простую методику того, как помогать больным детям уже сейчас. По их данным, повышенное внимание и вовлечённость родителей могут значительно уменьшить основные симптомы у детей с аутизмом и улучшить их жизнь.
Британцы действовали так. Игры и общение родителей с детьми сначала записывали на камеру. Затем терапевт комментировал происходящее на видео, сопровождая это советами по тому, как можно улучшить качество взаимодействия с детьми.
На видеозаписях, сделанных учёными, родители находились рядом с детьми, которые, казалось бы, играли сами по себе. Но затем специалисты указывали на едва заметные моменты, когда ребёнок с аутизмом делал попытку общаться с мамой или папой. После этого начиналась терапия, в ходе которой родителей обучали тому, как максимально использовать потенциал таких моментов. Постепенно этот метод привёл к тому, что дети начали разговаривать со своими мамами и папами.
«Ты начинаешь замечать вещи, которые бы никогда не заметил иначе. Я научилась ждать, давать Фрэнку больше времени на ответную реакцию, комментировать происходящее, а не задавать ему вопросы, ожидая ответов и, таким образом, давя на него, — рассказала Би-би-си одна из мам, Луиза. — Я чувствую, что очень многому научилась у специалистов, которые доверяли моему пониманию того, что лучше для моего ребёнка. Результат превзошёл все мои ожидания».
Сами учёные отмечают в статье в журнале Lancet, что результаты исследования оказались «невероятно оптимистичными». Надо отметить, что главной целью специалистов была работа с детьми с тяжёлыми случаями аутизма, которые чаще всего даже не разговаривают с родителями.
Для Фрэнка, сына Луизы, символом «совершенного» прогресса стали фонарные столбы.
«Дело в том, что он очень любит смотреть, как зажигаются фонарные столбы на улицах, поэтому осень для нас всегда особенное время, — объясняет Луиза. — Несколько лет назад это было в основном молчаливое взаимодействие, но теперь он стал невероятно разговорчивым: „Мамочка, смотри, они зажглись в другом порядке!“ Если бы четыре года назад кто-то сказал мне, что он сможет говорить со мной такими предложениями, я бы просто расплакалась в ответ».
Идея учёных была проста: улучшить родительские качества отцов и матерей, чтобы улучшить социальные навыки их детей. При этом исследователи подчёркивают, что это не значит, что родители что-то делают не так. «Наша цель — вывести общение родителей и детей на новый, ещё более высокий уровень. Таким детям нужно что-то не просто хорошее, а исключительное», — цитирует BBC Катрин Алдред, логопеда Национальной службы здравоохранения Британии.
Учёные отмечают, что совершенство — это сложная работа.
В исследовании участвовали 152 семьи, у детей которых был диагностирован аутизм в возрасте около трёх лет. Обычно состояние таких детей лишь ухудшается с возрастом. Половина семей в рамках исследования занималась по стандартной программе терапии. В этих семьях у 50% детей с самого начала были тяжёлые формы аутизма, а через шесть лет наблюдений их число выросло до 63%. Обратная ситуация произошла в другой половине семей, которые проходили программу интенсивной терапии. В них изначально тяжёлый аутизм наблюдался у 55% детей — и лишь у 46% через шесть лет.
По мнению профессора Джонатана Грина из Манчестерского университета, это «выдающиеся» результаты: «Это нельзя назвать „лечением“ в том смысле, что дети, в состоянии которых произошло улучшение, всё ещё будут иметь симптомы аутизма… Но данные исследования указывают на то, что работа с родителями может привести к долгосрочному улучшению состояния их детей.
По последним данным, примерно один из 100 детей рождается с нарушениями аутистического спектра (аутизмом). Не существует никаких лекарств для улучшения этого состояния, поэтому отчаявшиеся семьи часто обращаются к шарлатанам. Поэтому новое исследование так важно для тысяч родителей, которые ищут проверенный научный способ работы с аутизмом.